单摹因病是指那些由干单个基囚的缺陷墒引起的遗传病，其发生摹本上受一对等位
肇凼控制，其传递方式符合上海亲子鉴定盂德尔遗传定律，目前对单肇I爿遗传痛致璃基因的克隆多采
用位置克隆／定位克隆的镱略．即用通过连锰分析的方法，梅策一致病基因定位于染色
体某一适当狭窄的区域，然后在该区域内鉴定其致病基因．位置克隆的核心是连镇分析·
本文主要应用连镄分析方法对单基因遗传病家系进行定位研究；用PCR产物直接铡
序的方法进行候选基因的突变筛奁；运用上海亲子鉴定单倍型分析、踌物种同源序列比对、蛋白质结u
构预铡锋生物信息学方法鉴定病理性突变．
