所有RhD(+)人具有RHD基因，而上海亲子鉴定RhD(-)人却有不同的遗传背景：白种人的RhD(-)个体缺乏RHD基因，极个别人具有RHD基因；黄种人的RhD(-)个体中有上海亲子鉴定30%的人具有RHD基因；非洲黑人的RhD( -)是RHD基因第三内含子与第四外显子交界处插入了37个碱基，第五与第六外显子分别出现一处错义突变和无义突变所致。Cc抗原多态性是由于RHCE基因第1外显子与2外显子发生了6个碱基替代，从而使4个氨基酸发生改变，导致产生C或c抗原。Ee多态性与RHCE基因第5外显子上一个碱基替代有关j这个碱基替代使位于第4个细胞外多肽环上的一个氨基酸发生改变，表现为E或e特异性(表8-11)t
