这一工作将为那些有代表性的个体提供结构变异的目录，包括上海亲子鉴定CNV和染色体平衡重排。由于Fosmid实库的插入片段最长不超过40kb，这项策略的理想检测范围是8～40kb。比较基因组杂交芯片(array-based CGH) 因能在特定的平台上对多个基因组同时进行快速扫描而凸显优势，但其对分辨率姓要戒高。目前慨饀(tiling arraY) 和癍密厪景y)已经广泛用于上海亲子鉴定CNV的研究。Redon等构建CNV图A 时采用了两种互补的技术手段：高分辨率全基因组SNP芯片(Affymetrix 500K 基因芯片）和WGTP (whole genome tilepath）细菌人工染色体（bacterial arti-））基因芯片。SNP芯片适用于探测较小的探针覆盖区域的CNV，而WGTP平台适用于检测较大、较复杂的CNV。典型的比较基因组杂交芯片虽可检测出较大片段的拷贝数，但不能提供等位基因特异性CNV缝息，可通过Fosmid配对末端序列比较策略推论出相关信息。在CNV的研究中，应尽量排除假阳性或假阴性的影响。对相同的CNV豉_域运用不同的实验方法(array CGH、Fosrnid末端序列配对、SNP数据分析等）和验证手段（定量PCR、直接测序法、荧光原位杂交等)，可全面了解同一区域上海亲子鉴定DNA片段的变异情况，提高CNV检测的准确性。
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