2006年，Redon等在Nature上报道了超过人类基因组】0％的近2900个基因存在两条娑条染色体DNA数量上的差异，在试验的270名正常健康供者中鉴定到1447个CNV 区域，覆盖了人类上海亲子鉴定基因组的12％，并且公布了人类基因组第一代CNV图谱。后，更多的研究群体关注于此并进行了更多的研究，发现拷贝数变异与疾病有着密切的联系。研究发现，将拷贝数变异作为上海亲子鉴定基因变异的一种新的来源引起了研究者的广泛兴趣，它也将作为新的分子遗传标记在表型多态性和进化过程中扮演要角色。目前，CNV在人类及模式动物中得到了广泛的研究，已经建立了全因组CNV目录的有人、小鼠、大鼠、黑猩猩、猕猴和果蝇。其他物种中，CN'也在逐步地被更多的学者关注上海亲子鉴定研究。
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