图7-9 mtDNA序列缺失碱基的命名
mtDNA序列缺失和碱基替换同时出现时命名，依据修订序列和样本比对进
行分型命名，先确定缺失的位置，再记录缺失碱基个数，然后确认碱基替换。例如
图7-10样本．序列在4位点缺失T，在5位点发生了碱基替换神它们的结果应书
写为4T-del、5A-G，以此类推。
如果怀疑等位基因存在异质性，但没有得到证实，都可以使用同际化编码中N
mtDNA序列缺失和碱基替换同时出现时命名
第四节 mtDNA分析技术
随着测序技术的发展，mtDNA自动测序分析技术已经成为常规检案方法，法
医mtDNA序列分析的重点是HVR I和HVRⅡ。目前，线粒体DNA全基因组
序列分析正在开始普及，新的方法不断出现。
一~ 线粒体基IAI组DNA高变区作为遗传标记可以用于法医学鉴定。高变区即控制
区，又称D环区(图7-11)，这个区域有1122个核苷酸。目前法医检验的经典区域，
包含610个核苷酸分布HVRI和HVRⅡ，此外还有AC重复序列。当细胞核DNA
量不足而无法进行分型时，线粒体DNA技术分析是唯一可以利用的技术，生物检材
中的毛干、骨头、牙齿和其他严重降解的检材也依赖线粒体DNA分析。
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