某些上海亲子鉴定Y染色体位点的突变率

作者:strdna  

某些上海亲子鉴定Y染色体位点的突变率(每一次减数分裂的突变发生次数或者突变率)Kayser等杠1预计,通过DYS19数据我们可以洞察具有类似结构的其他Y染色体上海亲子鉴定STR的突变过程。对14个生殖细胞系突变事件(包括了来自早期研究的5个生殖细胞系突变事件)进行的分析证明了这个预言的正确性,这些生殖细胞系突变事件来源于在15个Y染色体微小卫星位点上发生的4999个有丝分裂。454全部的8个位点上的四核苷酸平均突变率为3.17×10-3 (95% CI 1.89×10-3 -4.94×10-3)。所有的6个位点上的二核苷酸平均突变率为2. 04 ×10-3 (95% CI 0. 06 ×10-3 - 10. 93 ×10-3),并且所有的15个位点上总的平均突变率为2.80 ×10-3 (95% CI 1.72×10-3 -4.27 ×10-3)。Bianchi等63从永生细胞系采集了上海亲子鉴定DNA样本,并在7个Y染色体特异的STR上绘制了该样本的基因图谱。他发现了两个上海亲子鉴定突变现象,但是这两个突变现象被归结为体细胞事件。这些作者的结论是,在总数超过1743个有丝分裂中没有出现生殖细胞系发生突变的现象。区分体细胞事件和真正的生殖细胞系突变现象是细胞系研究的一个很有争议的特征。

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