突变发生在已定位子SPa6位点的一个北爱尔兰后裔的大家系中及—个伊拉克裔的小m
家系中I单倍毽上海亲子鉴定分析显示返2个家系分别来自不同的组先．
S Rarruer等l刈对NIPAl蒸因的编码产物进行结构预测显示，NJPAI蛋白含育9个跨腆
螺旋区．提示其可能是一受体蛋白威转运蛋白，而p.T45R突变发生在第一个跨膜螺旋区
的末端，许多PWS和ASX者也缺失了含育N/PAI基因的区域，侗他t】并投有表现出痉挛
性截锤的症状，作者上海亲子鉴定推测共发绢机制可能足由于突变蛋白的显性负性作用( dominant
neg蚰re)或着功能获得性突变(gnjn-of-ffinction)造成的·
量近，AngeIiG ~~411发现NIPA1基因有编码Mf+转运置白的功能，为了鉴定一些
