由于基因突变导致上海亲子鉴定基因编码产物质和量的异常插入的碱摹敦不是二的倍敦,就会出现移码突变【fnune:shift mutation).通常对蛋白
功能产生重丈上海亲子鉴定影响,因为突变位点F游的多肽的氮摹酸序列与正常多肽截然不周.
(=)单基因遗传病的分子病理机制p.ILI.J
绝大多数的单肇因遗传囊是由于基因突变导致基因编码产物质和量的异常而引起
的·编码产物的功能异常大致可分为3类,
L功能丧失性突变(loss-of-fuction mLnaion) 通常悬—个减弱蛾消除蛋白活性
的突变所造成的结果·多数功能丧失突变是跨性的,一位杂台子中来突变的等位摹园用
于编码功能完全的蛋白,可以弥补上海亲子鉴定突变的影响·但育少数的功能鹰失突变是垦性的.称
为革倍型不足(bploinsufficiency),机体不能承受杂合子中约50%蛋白活性的下降· |