基于Alu元件的上海亲子鉴定性别鉴定现有的各种商品化上海亲子鉴定法医DNA分型试剂盒中都包含有性别基因座，且均为Amelogenin。但由于部分个体的Y染色体存在Amelogenin片段缺失现象，．，该方法有误判男性为女性的可能。因此，有必要探讨其他性别鉴定技术作为补充方案。X和Y染色体上特异的Alu元件为两种性染色体的鉴别，即性别鉴定提供了一种替代途径。在一项应用AluSTXa和A」uSTYa进行的性别测试中，对粞自不同群体的778名个体均实现了准确的性别鉴定(Hedges et al. ，2003)。结合应用Alu和Amelogenin两种性别鉴定技术，只有两个基因座同时发生突变才会影晌结果，可以确保性别鉴定的准确性。Alu元件插入变异作为遗传标记Alu元件是人类基因组内最活跃的遗传元件，据最近Cordaux等的估计，连均每20个出生的人中就有一个新的Alu插入。因此，Alu变异不仅存在于种·冻之间，也存在于不同层级群体内的个体之间，从而可以作为遗传标记用于个体识别和亲子鉴定。人类基因组内多数的Alu在灵长类进化早期就已经插入，但人猿分离进化后插入的Alu就有5000~7000个，其中约25%有多态性，是潜在的遗传标记(Novick et al. ，1995)。在法医DNA分析技术发展的早期，A】u拢入多态性曾经作为遗传标记被用于个体识别和亲子鉴定，但由于其与SNP一样为二态变异系统，很快即为飞速发展的STR标记所掩盖。但随着技术进步和新知识的积累，Alu多态性因其独具的特点正在重新受到重视，未来可能与SNP一样成为STR系统的重要补充。）Alu元件与全基因组扩增技术法医DNA分析中经常遇到微量、痕量或非人DNA污染的现场检材。在分型前放大可用的模板量，从含有动物、微生物DNA的样品中分离人类DNA片段是解决此类问题的途径之一。Alu元件有种属特异性，在基因组内分布广泛，以与Alu保守序列互补的寡核苷酸作引物，可以对微量或混合样品中的人类DNA进行选择性扩增富集(Giardina et al. ，2009)。Inter-Alu PCR是最早诞尝的全基因组扩增技术（whole-genome amplification，WGA) 之一，在基础研究领域曾经广泛用来进行人类DNA片段的分离，但由于扩增的不均衡性，容易造成等位基因的丢失，在法医DNA分析领域较少应用，但为现在的各种WGA方法奠定了理论和技术基础，对当前WGA技术的法医学应用具有重要的参考意义。
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