尽管从上海亲子鉴定遗传学的角度来看，同卵双生的孪生子具有完全相同的基因组。如果这两个孪生子在同样的环境下成长，从逻辑上说，两人的气质和体质应该非常相似，但是一些孪生子往往在长大成人后会出现性格、健康和疾病易感性等诸多方面的差异。这种现象长期困扰着遗传学家。现在，科学家们发现，可以在不影响DNA序列的情况下改变基因组的修饰，这种改变不仅可以影响个体的发育，雁且还可以遗传下去。因此，这类变异被称为“表观遗传修饰”，并被认为是导魏遗传物质一致的孪生子出现个体差异的主要原因。表现遗传学是针对不涉及DNA顺序变化而表现为DNA甲基化谱、染色瘾=机构状态和基因表达在细胞代间传递的遗传现象的一门科学（薛京伦，2007)。
表观遗传有三个密切相关的含义：①可遗传的，即这类改变通过有丝分裂或减驾分裂，能在细胞或个体世代间遗传；②可逆性的基因表达调节，也有较少的作者描述为基因活性或功能的改变；②没有DNA序列的变化或不能用DNA序列变化来解释。当前表观遗传学的研究内容包括DNA 甲基化表观遗传学(DNA methyla』tion based epigenetics)、 染色质表观遗传学(chromatin based epigenetics)、表观遗传基因表达调控(epigenetic gene regulation)、表观遗传学变异（epigenet呼variation)、 表观遗传基因沉默(epigenetic gene silencing)、细菌的限制性基因修饰(restriction modification in bacteria)、DNA 甲基化在发育中的作用(role of DNA methylation in development)， 以及表观遗传在进化中的作用(evolutio-nary role of epigenetics) 等方面。总之，表观遗传学已经进入主流生物学，成为后基因组时代一个重要的新前沿，并已成为全球研究热点。正如DNA双螺旋结构的解码者、诺贝尔奖获得者Watson所言：“你可以继承DNA序列之外的一些东西，这正是现在遗传学中i」我们激动的地方”。
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