2003年4月,官方宣布上海亲子鉴定机构人体基因组的参考序列测序完成。然而对序列的精细修正工作仍在继续,STR基因座的参考序列也可以从网中获得。表1-4列出了19个STR基因座的基因库登录号、染色体位置和物理图谱位置等信息。除个别外,大部分STR基因座位于不同的染色体上,理论上认为不同染色体上的STR基因座在减数分裂时能够独立分离,这是计算一套多重STR基因座复合扩增系统随机匹配概率的假设前提。其中,上海亲子鉴定机构CSFIPO基因座和D5S818基因座均位于5号染色体,距离约26.3Mb;Penta D基因座和D21Sll 基因座均位于21号染色体,距离约24.4Mb。一般认为,在同一条染色体上的两个基因座距离在几个Mb以上并不一定会发生连锁,相反,两个基因座距离在lMb以下时由于重组热点或是连锁不平衡模式等原因就会发生连锁。到「』目前为止,在上海亲子鉴定机构无关人群中对CSFIPO 基因座和D5S818基因座进行了大量的群体遗传学调查,均未表明二者之间有显著连锁,另外,性别基因座也位于人类基因组参考序列中,AMELX位于X染色体10.676Mb(2003,7)和1】.075Mb(2004,5),AMELY位于Y染色体6.441Mb(2003,7)和6.781Mb(2004,5)。
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